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脳や神経、心臓、骨格筋、臓器、遺伝型糖尿病などの病気の原因!

  • 2016.12.08

チャネル病という病気最近やっと知られてきました。

チャネル病とは?

イオンチャネルあるいはその関連タンパク質が原因で起こる疾患の総称である。イオンチャネルとは膜タンパク質の一種であり、特定の種類のイオンを通すことで細胞の電気的活動を担っている。

そのため、興奮性細胞によって構成される脳神経系、心臓、骨格筋等におけるチャネル病の例が多数報告されている。あるいは腎臓や肺などでイオンの輸送が阻害されることによって起こるチャネル病なども知られている。イオンチャネルは身体のさまざまな部位で重要な役割を果たしており、したがってチャネル病もさまざまな臓器において起こりうる。

チャネル病には先天的な原因によって起こるものと、免疫疾患や薬剤誘発性等、後天的な原因によるものとに大別される。先天的とはすなわち遺伝子変異によるものである。

てんかんや不整脈などの興奮性異常が生じる疾患につながる。チャネル病が起こる原因を理解するためには、原因である遺伝子とその変異を同定することはもちろん不可欠であるが、発現系によりそれら変異体の電気生理学的性質の変化を調べることで、チャネル病特有の原因、たとえば開閉の電位依存性の変化や、不活性化の異常など、より深いレベルで原因を解明することも可能である。

近年では患者から作成したiPS細胞を心筋細胞などに分化させることで、遺伝子異常が活動電位等の電気的性質にどのような影響を与えるかということまで解析が可能になりつつある。またゲノムワイド関連解析等により、次々と新しいチャネル病に関わる遺伝子および変異が同定されつつある。

Wikipedia参照

チャネロパチーともいうらしく、

中枢神経のチャネル病でてんかんの他に片頭痛、発作性ジスネキアがあり、
末梢神経のチャネル病に肢端紅痛症があります!

疾患名まとめ

脊髄小脳変性症、筋ジストロフィー、自閉症、不整脈、心室細動、免疫不全、デント病、腎性尿崩症、糖尿病、小児性交互性片麻痺、バーター症候群、ブルガダ症候群、先天性高インスリン血症、嚢胞性線維症、周期性失調症、肢端紅痛症、全般てんかん熱性けいれん、家族性片麻痺性片頭痛、高カリウム性周期性四肢麻痺、低カリウム性周期性四肢麻痺、QT延長症候群、悪性高熱症、ムコ脂質症Ⅳ型、重症筋無力症、先天性筋硬直症、神経性筋硬直症、非症候性難聴、先天性パラミオトニア(周期性四肢麻痺の一種)、網膜色素変性症、チモシー症候群、痙攣、てんかん発作

 

↑この疾患の方は、チャネル病かもしれません!

まだまだ研究段階のようですが…

 

大きく分けて、
脳・神経系のチャネル病、心臓のチャネル病、骨格筋のチャネル病、その他のチャネル病とあるようで

現在骨格筋のチャネル病のみ難病情報センターに情報がありました。

カリウム性周期性四肢麻痺、Andersen-Tawil症候 群、高カリウム性周期性四肢麻痺、先天性パラミオトニー、カリウム惹起性ミオトニー、先天性ミオトニー(ベッカー、トムゼン)、10万人当たり7人程度と成人でもっとも頻度の高い筋ジストロフィー症である筋強直性ジストロフィーも類縁疾患である。甲状腺機能亢進に伴う二 次性の周期性四肢麻痺は一般臨床でも良く経験される。

↑難病情報センター参照

 

まとめ

この中に病名があるのに難病指定されていなかったり、治療法がなくても、今後研究が進めば何かしらわかるかもしれないですね!
チャネル病を見てもらえる病院も現在はまだないので、そういう病院もできてほしいです。

チャネル病の中でも先天性の肢端紅痛症は日本に2名の病気なので全然取り上げてもらえず、研究もされていないのですが、チャネル病自体がもっと研究され目をつけてもらえれば、何かしら変わるのではと私は期待しています。
心臓のチャネル病はIPS細胞での研究も始まっているようですから、他のチャネル病もどうかお願いします。

 

この中の病気の人が少しでも、研究が進み治療法が見つかりますように…


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